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SCN9A chanellopathy: Ein 14 jähriger, pakistanischer Straßenkünstler wird zur Hoffnung für Millionen… März 26, 2007

Posted by JamL in Science & Medicine.
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Er steckte sich Messer durch die Arme, lief über glühende Kohlen und war deswegen in der Gegend für sein „street theatre“ allbekannt. Ein vierzehnjähriger Junge aus Pakistan, dessen Leben ein tragisches Ende nach dem Sprung von einem Dach nahm. Wieso er auch nach seinem Tod für die Medizin und die Pharma-Industrie zum hochbegehrten Forschungsobjekt geworden ist, lässt sich leicht erklären: Der Junge „litt“ unter einer extrem seltenen, genetischen Erkrankung, welche ihn für jedweden Schmerz absolut immun machte…

pakistan.jpg

Bild: pixelquelle.de

Die Tatsache, dass wir Schmerz empfinden ist für unser Überleben maßgeblich. Schon als Kleinkind lernen wir durch unser Schmerzempfinden welche physikalischen oder chemischen Reize für unseren Körper „Schädigung“ bedeuten und welche nicht. Dieses Wissen fehlt allen Patienten mit der sogenannten „SCN9A chanellopathy“, einer genetischen Erkrankung , die eine Weiterleitung von Reizen in unserem Nervensystem unmöglich macht. Wirklich erstaunlich daran ist die Tatsache, dass sämtliche anderen Reizweiterleitungssysteme (wie z.B. Tastsinn, Bewegungssinn, Hören, Sehen, etc.) von dieser Krankheit nicht betroffen sind. Um zu verstehen wie dies möglich ist, muss man einen kurzen Abstecher in die Grundlagen der Reizweiterleitung im Nervensystem unternehmen.

Ein Nerv übermittelt einen Reiz (wie zum Beispiel Schmerz) indem er entlang seiner Außenhaut, einen elektrischen Impuls zum Gehirn sendet. Dabei nutzt er die physikalische Tatsache, dass er den elektrischen Spannungszustand zwischen innerhalb und außerhalb der Zelle mittels der Verschiebung von geladenen Teilchen in kürzester Zeit ändern kann. Sprich: Ein Nerv tut nichts anderes, als binnen Millisekunden geladene Teilchen zwischen Zellinnerem und Zelläußerem hin- und herfließen zu lassen: Dadurch entsteht ein elektrischer Impuls, der entlang des Nervs seinen Weg zum Ziel nimmt. Damit der Nerv aber diese geladenen Teilchen (Ionen) zwischen seiner Innen- und Außenhaut fließen lassen kann, braucht er sogenannte Ionen-Kanäle (logisch, denn ohne Tor könnte man vergleichsweise eine Stadtmauer auch nicht passieren). Solche Kanäle kommen in unseren Nerven je nach Funktion in unterschiedlichster Art und Weise vor. Und genau solch ein neuentdeckter Ionen-Kanal (ein spannungsgesteuerter Natrium Kanal mit dem Namen „NaV1,7“) ist in unserem Schmerzweiterleitungssystem anscheinend für die Signalübermittlung zuständig. Ein Kanal, der bei unserem jungen Pakistani aufgrund einer genetischen Mutation defekt war – weswegen er nie in seinem Leben Schmerz empfand.

ionchannel.jpg

Als die Wissenschaftler näher recherchierten, fanden sie sechs weitere mit dem Jungen blutsverwandte Familienangehörige, welche genau unter der selben Krankheit leiden. Also machten Sie sich daran, den Teil des Bauplans zu finden, der für den Defekt verantwortlich zeichnet. Mit Erfolg! Die Forscher konnten den genauen Ort der Störung im menschlichen Genom lokalisieren. Pharmaunternehmen weltweit arbeiten jetzt fieberhaft an der Entwicklung von Substanzen, die genau diesen neuentdeckten Natrium-Kanal blockieren sollen. Man stelle sich die Bedeutung eines solchen Medikaments für die Medizin vor: Man könnte jegliche Schmerzempfindung im Körper blockieren, nebenwirkungsfrei! Eine Substanz, die möglicherweise zu den bahnbrechendsten, medizinischen Veränderungen in unserem Jahrhundert werden könnte. Und wahrscheinlich jeden Anästhesisten zwangsläufig arbeitslos machen würde…

Quelle: Cox J., Reinmann F. An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature 2006, Cited in Pubmed PMID: 17167479

Link zum Abstract

Kommentare»

1. Júlia - November 6, 2009

Pena que não tem este texto em português…

2. Anita - Oktober 27, 2010

Meine Tochter hat diese krankheit was soll ich wissen mehr?


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